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01.09.2014

Vortrag für Patienten und Interessierte: Erbliche Erkrankungen der Augenhornhaut


Erbliche Erkrankungen der Augenhornhaut stehen im Mittelpunkt eine Veranstaltung am Freitag, 5. September 2014. Im Hörsaal des Instituts für Humangenetik, Magdeburger Str. 2, referieren zwischen 11 und 12.30 Uhr Prof. Dr. Claudia Gruenauer-Kloevekorn (niedergelassene Fachärztin für Augenheilkunde), Dr. rer. nat. Sabine Foja (Biologin am Institut für Humangenetik) und OA Dr. Pablo Villavicencio Lorini (Facharzt für Humangenetik) über unterschiedliche Aspekte dieser Augenhornhaut-Erkrankungen.

Hornhautdystrophien sind beidseits auftretende, voranschreitende Erkrankungen der Augenhornhaut. Bei einem Teil der Patienten kommt es durch Ablagerungen zu einer Eintrübung des Sehens. Am häufigsten ist bei etwa vier Prozent aller Patienten über 40 Jahren jedoch eine genetisch bedingte Schwäche bestimmter Schichten der Hornhaut. Dadurch kommt es zu einer Wassereinlagerung und zu einer deutlichen Sehverschlechterung.

Die Fuchs`sche Hornhautendotheldystrophie dagegen ist eine hereditäre Endothelzellschwäche, die sich überwiegend erst nach dem 4. Lebensjahrzehnt manifestiert. Die endotheliale Dysfunktion führt zur Ausbildung einer visusbeeinträchtigenden Stromatrübung mit nachfolgender Fehlfunktion und rezidivierender Ablösung des  Hornhautepithels. Hier wurden  bisher neben einzelnen Familien mit autosomal-dominantem Erbgang in der Regel sporadisch auftretende Fälle beschrieben. Aktuell konnten im halleschen Institut für Humangenetik eine Expansion von Trinukleotid-repeats (TCG Wiederholungen) im Intron 2 des TCF4-Gens als positiver Prediktor bei Patienten mit Fuchs`scher Endotheldystrophie nachgewiesen werden.

Für beide Gruppen (ablagerungsbedingt oder verursacht durch eine Endothelzellschwäche) stehen zwei grundlegend unterschiedliche Operationsmethoden zur Verfügung, um das Sehen wieder zu verbessern und die Lebensqualität zu erhöhen. Trübungen durch Ablagerungen werden entweder, sofern das möglich ist, mit einem Laser abgetragen oder die Hornhaut wird durch eine Gewebetransplantation (Hornhauttransplantation)  ersetzt. Hierbei wird ein durch Gewebespende gewonnenes klares Transplantat an Stelle der getrübten Hornhaut eingenäht.

Bei der Endothelzellschwäche wird heute nur noch die erkrankte Schicht, das Hornhautendothel, aus dem Auge entfernt. Auch hier wird die innerste Schicht der Spenderhornhaut benötigt. Diese wird mit Hilfe einer Kleinschnitttechnik  in das Auge eingelegt (Descemet membrane endothelial keratoplasty-DMEK). Dadurch kann ein sehr rascher Erfolg beim Sehen erzielt werden und die Komplikationsrate erheblich vermindert werden.

Durch die genetischen Untersuchungen, in der Verbindung mit speziellen Untersuchungstechniken des Auges, kann durch eine genaue Diagnostik die passende Operationstechnik korrekt ausgewählt werden und die Erfolge bei Hornhautoperationen erheblich verbessert werden.